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　　國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)主任馬曉偉說(shuō)，根據(jù)有關(guān)機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)，我國(guó)有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。做好罕見(jiàn)病防治工作對(duì)提高全民健康水平、建設(shè)健康中國(guó)具有重大意義。

　　馬曉偉在日前舉行的2020年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上說(shuō)，國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)同相關(guān)部門(mén)印發(fā)了第一批罕見(jiàn)病目錄，明確了我國(guó)罕見(jiàn)病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇；組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度；開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報(bào)、發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南并持續(xù)開(kāi)展培訓(xùn)，為提升我國(guó)罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

　　他說(shuō)，做好罕見(jiàn)病防治工作是推動(dòng)醫(yī)改向縱深發(fā)展的必然要求。在罕見(jiàn)病防治方面，我國(guó)仍然存在診斷能力不足、資源分配不均衡、藥物缺乏、部分“孤兒藥”價(jià)格偏高、藥物研發(fā)創(chuàng)新能力低等問(wèn)題，解決這些問(wèn)題需要推進(jìn)國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)、推進(jìn)分級(jí)診療、健全藥品供應(yīng)保障制度、深化醫(yī)療保障制度改革，這些都是推動(dòng)醫(yī)改發(fā)展的方向。

　　馬曉偉也指出，罕見(jiàn)病病因復(fù)雜，開(kāi)展罕見(jiàn)病病因、藥物相關(guān)研究，是推動(dòng)我國(guó)醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合取得科研突破的重要契機(jī)。?