“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶貝”……這些童話般的名字背后，隱藏著一個個令人心疼的罕見病故事。剛剛過去的第18個國際罕見病日，讓全球約3億罕見病患者群體再度成為社會關(guān)注的焦點(diǎn)。
近期，中國罕見病防治領(lǐng)域傳來一系列振奮人心的消息。從基因編輯療法突破到人工智能診斷模型落地，從國家醫(yī)保目錄擴(kuò)容到全國診療協(xié)作網(wǎng)完善，罕見病正加速從“罕見”到被“看見”。
專家指出，隨著科技的不斷發(fā)展，特別是基因編輯、人工智能（AI）等新技術(shù)的涌現(xiàn)，罕見病診療領(lǐng)域正迎來新機(jī)遇。
讓“罕見”被“看見”
《柳葉刀·全球衛(wèi)生》的數(shù)據(jù)顯示，罕見病從發(fā)病到確診的平均時間為4.8年。由于發(fā)病率低、分散分布、種類龐雜，罕見病存在極高的誤診、漏診率。
罕見病常涉及多系統(tǒng)、多臟器，病程呈慢性、進(jìn)行性、耗竭性發(fā)展，甚至致殘或危及生命。以遺傳性大皰性表皮松解癥為例，其多在兒童期發(fā)病，發(fā)病患者的皮膚脆弱如蝴蝶翅膀，輕輕一觸便會出血破潰。
在蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方看來，罕見病距離我們并不遙遠(yuǎn)。據(jù)統(tǒng)計，大約80%的罕見病有遺傳原因?！爸灰猩膫鞒?，就會有罕見病的發(fā)生。因為每個人都可能攜帶有缺陷的基因，這是概率問題。”作為一名身患假性軟骨發(fā)育不全癥的罕見病患者，同時也是國內(nèi)規(guī)模最大的罕見病公益組織的負(fù)責(zé)人，黃如方正以雙重身份持續(xù)為罕見病群體發(fā)聲。
早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑?！盎榍?、孕前進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測，可排查攜帶的致病基因，降低后代患罕見病風(fēng)險。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心研究員欒曉東說，普通民眾要提高對罕見病的認(rèn)知，若發(fā)現(xiàn)身體異常且常規(guī)檢查無法明確病因，應(yīng)及時到有資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)一步診斷。
北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云表示，“罕見病罕見，罕見病專家更罕見”這一事實短期內(nèi)無法改變。為此，他建議建立全國性的智能罕見病癥狀分診系統(tǒng)和罕見病專病中心，以便更好為患者提供科學(xué)、及時的診療。
多管齊下織就“生命守護(hù)網(wǎng)”
近年來，罕見病在國家層面受到的重視程度不斷提高。2018年和2023年，國家公布的兩批罕見病目錄共收錄207種疾病，覆蓋了脊髓性肌萎縮癥（SMA）、血友病等高負(fù)擔(dān)罕見病。
今年1月1日起正式施行的新版國家醫(yī)保藥品目錄，新增13種罕見病用藥。目前，已有90余種罕見病用藥納入國家醫(yī)保藥品目錄，患者的用藥可及性持續(xù)提升。
日前發(fā)布的《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，2024年，我國共批準(zhǔn)29款罕見病藥物上市，其中13款通過優(yōu)先審評審批程序得以加快上市。
在完善協(xié)作網(wǎng)方面，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院增至419家，覆蓋了全國所有省份；北京協(xié)和醫(yī)院作為國家級牽頭單位，開創(chuàng)并推動了罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式。
2月28日，上海市罕見病質(zhì)量控制中心揭牌成立，將系統(tǒng)性整合資源，通過標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)縮小區(qū)域間、機(jī)構(gòu)間的診療差距，讓更多患者獲得規(guī)范救治。
多位業(yè)內(nèi)人士向記者表示，由于罕見病種類繁多且大多數(shù)醫(yī)生對其認(rèn)識不足，誤診和漏診率極高?；颊咄枰诙嗉裔t(yī)院輾轉(zhuǎn)多年，才能得到正確的診斷。而隨著科研的不斷深入，這一局面正在逐步改善。
人工智能技術(shù)在罕見病診斷中的應(yīng)用日益廣泛。不久前，由北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型，正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。目前“協(xié)和·太初”罕見病大模型已面向患者開放測試初診咨詢和預(yù)約功能，罕見病患者的平均確診時間將被進(jìn)一步縮短。
北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)表示，AI算法可通過學(xué)習(xí)大量罕見病病例的臨床數(shù)據(jù)，為醫(yī)生診斷提供參考意見。目前，AI應(yīng)用于罕見病診斷仍處于早期階段，但未來有望成為重要診斷工具。
罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)提速
罕見病領(lǐng)域的藥物研發(fā)也在提速?！敖陙?，全球罕見病藥物研發(fā)呈現(xiàn)更加多元化和創(chuàng)新化的趨勢。一方面，跨國制藥企業(yè)不斷加大對罕見病領(lǐng)域的投入；另一方面，各國政府和監(jiān)管機(jī)構(gòu)紛紛出臺政策，推動加速審評通道建設(shè)?！备ト羲固厣忱拇笾腥A區(qū)執(zhí)行總監(jiān)李謙說。
2024年，隨著中國罕見病治療領(lǐng)域系列政策的推進(jìn)，不論是創(chuàng)新藥還是仿制藥，中國企業(yè)研發(fā)上市的罕見病藥品數(shù)量均在增加。獲批上市的29款罕見病藥物中，有14款來自中國藥企，其中2款為改良型新藥，4款為仿制藥，其余8款均為新藥，涉及肝豆?fàn)詈俗冃缘?2個罕見病。
據(jù)《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》統(tǒng)計，2024年，中國有大約210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗階段，其中近38%處于臨床三期階段，涵蓋20余種罕見病。
創(chuàng)新藥企業(yè)再鼎醫(yī)藥相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，目前再鼎醫(yī)藥創(chuàng)新管線產(chǎn)品針對的適應(yīng)證覆蓋了多個已入選兩批次目錄的罕見病，其中艾加莫德和瑞派替尼在上市過程中獲得了優(yōu)先審評資格。艾加莫德獲批用于治療全身型重癥肌無力、慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病的兩個罕見病適應(yīng)證，自上市以來，累計惠及超過一萬名患者。
此外，基因編輯、細(xì)胞治療等新技術(shù)的涌現(xiàn)，也為罕見病治療帶來了新的希望。2023年，美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)CRISPR/Cas9基因編輯療法Casgevy上市，用于治療鐮刀型細(xì)胞貧血病患者。在我國，一批治療血友病、遺傳性視神經(jīng)病變等的基因治療藥物也已進(jìn)入臨床試驗階段。
近日，上海市罕見病基因編輯與細(xì)胞治療重點(diǎn)實驗室（籌）在復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院內(nèi)啟動。該重點(diǎn)實驗室將聚焦罕見病致病機(jī)制研究、基因靶向治療技術(shù)開發(fā)及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用三大方向，通過多學(xué)科交叉合作，推動罕見病診療技術(shù)的突破與轉(zhuǎn)化，降低罕見病的發(fā)病率與治療成本，為全球罕見病治療提供治療方案。
業(yè)內(nèi)人士表示，未來，罕見病藥物研發(fā)將更加注重技術(shù)創(chuàng)新、精準(zhǔn)治療和患者體驗，政策支持和跨領(lǐng)域合作也將為這一領(lǐng)域的發(fā)展提供強(qiáng)大動力。
